این بیماری‌ها می‌توانند به صورت تک‌ژنی یا چندژنی باشند و در برخی موارد به دلیل جهش‌های ژنی و ناهنجاری‌های کروموزومی ایجاد می‌شوند. برخی از رایج‌ترین بیماری‌های ژنتیکی عبارت‌اند از سندرم داون، تالاسمی، سندرم هانتینگتون، بیماری‌های دیستروفی عضلانی و آلبینیسم. برای پیشگیری و درمان بیماری‌های ژنتیکی، ممکن است از روش‌های مختلفی مانند درمان دارویی، درمان ژنتیکی یا درمان جایگزین استفاده شود.
برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی از روش‌های مختلفی استفاده می‌شود. در زیر روش‌های تشخیص بیماری‌های ژنتیکی را بررسی می‌کنیم:
۱٫ آزمایش‌های ژنتیکی: این آزمایش‌ها شامل بررسی ماده ژنتیکی فرد می‌شود تا تغییرات و ناهنجاری‌های ژنتیکی را شناسایی کند. این آزمایش‌ها می‌توانند شامل تست‌های جزئیات ژنتیکی، تست‌های کروموزومی، تست‌های سیکل تکثیر و تست‌های سنتز DNA باشند.
۲٫ آزمایش‌های بیوشیمیایی: این آزمایش‌ها برای اندازه‌گیری سطح مواد شیمیایی خاص در بدن استفاده می‌شوند که می‌تواند نشان‌دهنده وجود بیماری‌های ژنتیکی باشد. برای مثال آزمایش‌های بیوشیمیایی می‌توانند سطح آنزیم‌ها، هورمون‌ها و مواد دیگر را اندازه‌گیری کنند.
۳٫ آزمایش‌های ناقلی: این آزمایش‌ها برای بررسی وجود ژن‌های ناقل برای بیماری‌های ژنتیکی در افراد استفاده می‌شوند. این آزمایش‌ها می‌توانند به زوج‌هایی که قصد بارداری دارند، کمک کنند تا احتمال انتقال بیماری به فرزندان خود را بسنجند.
۴٫ آزمایش‌های غربالگری: این آزمایش‌ها برای شناسایی بیماری‌های ژنتیکی در جامعه و جلوگیری از انتقال آنها به نسل بعد استفاده می‌شوند. برای مثال آزمایش‌های غربالگری نوزادان ممکن است شامل تست‌های نوزادان ناقل، تست‌های ترکیبی و تست‌های نوزادان نوشته شده باشد.
۵٫ تاریخچه خانوادگی و مشاوره ژنتیکی: بررسی تاریخچه خانوادگی و مشاوره ژنتیکی می‌تواند به تشخیص بیماری‌های ژنتیکی کمک کند. این روش شامل جمع‌آوری اطلاعات درباره بیماری‌های ژنتیکی در خانواده، بررسی نشانه‌ها و علائم فرد و مشاوره درباره ریسک بیماری و انتقال آن به نسل بعد است.
با استفاده از این روش‌ها می‌توان بیماری‌های ژنتیکی را تشخیص داد و در صورت لزوم، اقدامات پیشگیری و درمانی مناسب را انجام داد.
درمان بیماری‌های ژنتیکی
درمان بیماری‌های ژنتیکی می‌تواند به وسیله روش‌های مختلفی انجام شود. یکی از این روش‌ها، ژن‌درمانی است که در آن با ترمیم و رفع عیب ژن، بیماری را درمان می‌کنند.
در ژن‌درمانی از بخش‌هایی از DNA (معمولا ژن‌ها) برای درمان بیماری یا جلوگیری از بروز آن استفاده می‌شود. در گذشته، تمام اقسام ژن‌درمانی متکی به نوعی ناقل (وکتور) برای انتقال عامل درمان به درون سلول بودند اما درحالحاضر شیوه‌های دیگری نیز عرضه شده‌اند. در ژن‌درمانی، ژن «طبیعی» به درون ژنوم وارد می‌شود تا جایگزین یک ژن بیماری‌زای «غیرطبیعی» شود. یک مولکول حامل که به آن ناقل (vector) می‌گویند، برای واردکردن ژن درمان‌کننده به سلول‌های هدف بیمار مورد استفاده قرار می‌گیرد. پروتئین‌های جدید دارای کارکرد که به وسیله ژن درمان‌کننده ایجاد می‌شوند، سلول را به وضعیت طبیعی بازمی‌گردانند. علاوه بر ژن‌درمانی روش‌های دیگری نیز برای درمان بیماری‌های ژنتیکی وجود دارد که شامل درمان دارویی و درمان جایگزین است.
«پی‌کی یو» و ژنتیک
بیماری پی‌کی‌یو یک بیماری ژنتیکی نادر است که به سبب آن اسیدآمینه‌ای به نام فنیل‌آلانین در بدن تجمع می‌یابد. این بیماری از پدر و مادر به فرزند منتقل می‌شود و به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزاد به وجود می‌آید. بیماری پی‌کی‌یو می‌تواند باعث اختلال در رشد و توسعه مغزی فرد شود و در صورت عدم درمان می‌تواند منجر به ناتوانی‌های جسمی و ذهنی شود. برای پیشگیری از بیماری پی‌کی‌یو می‌توان از روش‌های مختلفی مانند آزمایش‌های ناقلی، مشاوره ژنتیکی، آموزش و آگاهی‌بخشی، درمان دارویی و درمان ژنتیکی استفاده کرد. برای مثال با استفاده از آزمایش‌های ناقلی، زوج‌هایی که قصد بارداری دارند، می‌توانند احتمال انتقال بیماری به فرزندان خود را بسنجند. همچنین، با مشاوره ژنتیکی، افراد می‌توانند درباره ریسک بیماری‌های ژنتیکی خود و احتمال انتقال آن به نسل بعد آگاهی پیدا کنند. در صورت تشخیص بیماری پی‌کی‌یو می‌توان با استفاده از درمان دارویی یا درمان ژنتیکی، علائم بیماری را کنترل و از پیشرفت آن جلوگیری کرد.
با توجه به آمار موجود در سایتهای معتبر، شیوع بیماری پی‌کی‌یو در جهان حدود یک در ۱۰ تا ۱۵ هزار نفر است. این بیماری ژنتیکی در ایران نیز شیوع دارد و پیش‌بینی می‌شود که یک در شش هزار نفر در ایران مبتلا به این بیماری باشند. هرچند اطلاعات دقیق و جامع درباره تعداد مبتلایان به این بیماری در سطح جهان وجود ندارد اما با توجه به شیوع نسبتا کم این بیماری، می‌توان نتیجه گرفت که تعداد مبتلایان به پی‌کی‌یو در جهان نیز کمتر از یک درصد جمعیت جهان است. تفاوت بین شیوع بیماری پی‌کی‌یو در ایران و سایر کشورها ممکن است به دلیل عوامل مختلفی باشد. اطلاعات دقیق و جامع درباره شیوع این بیماری در سطح جهان وجود ندارد اما برخی از منابع اطلاعاتی را درباره شیوع بیماری پی‌کی‌یو در ایران ارائه می‌دهند. بر اساس آمارهای رسمی، در ایران حدود سه هزار کودک مبتلا به پی‌کی‌یو زندگی می‌کنند. این آمار نشان می‌دهد که شیوع بیماری پی‌کی‌یو در ایران نسبتا بالاست، اما برای مقایسه شیوع بیماری در ایران و سایر کشورها، نیاز به آمار دقیق و مقایسه جامع داریم که درحالحاضر در دسترس نیست. عواملی مانند جمعیت، آگاهی و دسترسی به تشخیص و درمان، وضعیت بهداشت و سیاست‌های بهداشتی ممکن است بر تفاوت در شیوع بیماری پی‌کی‌یو در ایران و سایر کشورها تأثیرگذار باشند. برای دسترسی به اطلاعات دقیق و جامع درباره تفاوت شیوع بیماری پی‌کی‌یو در ایران و سایر کشورها، مطالعات و تحقیقات علمی بیشتری لازم است.
روش‌های درمانی جدید برای بیماری پی‌کی‌یو در ایران هنوز در مراحل تحقیقاتی و توسعه قرار دارند و اطلاعات دقیق در این زمینه محدود است. با‌این‌حال، ژن‌درمانی یکی از روش‌های درمانی نوین است که درحالحاضر برای برخی از بیماری‌های ژنتیکی در سراسر جهان مورد استفاده قرار می‌گیرد. در ژن‌درمانی، با ترمیم و رفع عیب ژن، بیماری را درمان می‌کنند. این روش شامل واردکردن ژن «طبیعی» به درون ژنوم و جایگزین‌کردن ژن بیماری‌زای «غیرطبیعی» است. برای واردکردن ژن درمان‌کننده به سلول‌های هدف، از مولکول حاملی که به آن ناقل (vector) می‌گویند استفاده می‌شود. این روش درحالحاضر در مراحل آزمایش‌ها بالینی و تحقیقات در برخی از کشورها استفاده می‌شود و ممکن است در آینده به‌عنوان یک روش درمانی جدید برای بیماری پی‌کی‌یو نیز مورد استفاده قرار بگیرد.
منبع : https://www.sharghdaily.com
